Badacze włączyli kwestionariusz do oceny jakości życia pacjentów związanej ze zdrowiem, pytając o funkcje fizyczne, zmęczenie, depresję, lęk, sen, ból i zdolność do uczestniczenia w codziennych czynnościach.

Czas pomiędzy wystąpieniem objawów a diagnozą był jednym z najbardziej uderzających wyników: 16% osób czekało 10 lub więcej lat, aby uzyskać dokładną diagnozę, podczas gdy 17% czekało od czterech do dziewięciu lat.

Uczestnicy badania poinformowali również, że musieli korzystać z usług wielu lekarzy, aby uzyskać diagnozę: 38% korzystało z usług dwóch lub trzech lekarzy, 24% z czterech lub pięciu, a 5% z ponad 15. Niemal połowa pacjentów poinformowała, że przebyła ponad 60 mil, aby otrzymać opiekę w związku z ich rzadką chorobą.

Pacjenci ogólnie znacznie gorzej oceniali swojego pierwszego lekarza niż lekarza, który był w stanie postawić prawidłową diagnozę, często zgłaszając, że nie czuli, aby ich pierwszy lekarz był skłonny do zbadania różnych możliwych chorób lub zwrócenia się do innych lekarzy o pomoc w postawieniu diagnozy.

W badaniu zapytano również pacjentów o dostęp do opieki stomatologicznej i zdrowia psychicznego. Podczas gdy większość respondentów uważała, że ich wsparcie medyczne było wystarczające po otrzymaniu diagnozy, zgłaszali niewystarczające wsparcie w zakresie opieki stomatologicznej i zdrowia psychicznego. Rzadkie choroby często wymagają specjalistycznej opieki stomatologicznej, którą trudno znaleźć; a dostawcy usług w zakresie zdrowia psychicznego rzadko otrzymują szkolenia na temat rzadkich chorób, powiedział Bogart.

Badanie rozpoczęło się w ramach współpracy z Minnesota State Chloe Barnes Advisory Council on Rare Diseases, który został powołany do pracy nad polityką legislacyjną dotyczącą czynników takich jak pokrycie ubezpieczeniowe i edukacja dostawców.

Bogart ma nadzieję, że więcej państw będzie tworzyć rady ds. rzadkich chorób, w tym Oregon. Rada pracuje nad poznaniem największych wyzwań stojących przed pacjentami z rzadkimi chorobami, a także nad budową zasobów dla świadczeniodawców, aby pomóc im w przeprowadzeniu rzadkich diagnoz.